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Trisomie 13

Questions : 21

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21

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Progression globale : 0%

Mode révision : 21 questions

Progression : 5%

1 .)

Dans la trisomie 13 :

A- Le risque de récurrence est < 0.5 %.

B- La griffe digitale est présente.

C- Le risque augmente avec l'âge maternel.

D- Les décès in utero sont fréquents.

E- Le risque de récurrence aux prochaines grossesses est très augmenté.

Session : 2025 normale

2 .)

Les signes cliniques retrouvés dans la trisomie 13 sont:

A- Un épicanthus.

B- Des fentes palpébrales anti mongoloïdes.

C- Une fente labio-palatine.

D- Une anophtalmie.

E- Un hypertélorisme.

Session : 2023 Normale

3 .)

Les signes cliniques ci-dessous peuvent être présents dans la trisomie 13 sauf un. lequel?

A- Une holoproencephalie.

B- Un hypotélorisme.

C- Une dolichocéphalie.

D- Une fente labio-palatine.

E- Une hexadactylie.

Session : 2023 Rattrapage

4 .)

L'âge maternel élevée est un facteur de risque des maladies chromosomiques suivantes :

A- La trisomie 9 en mosaïque.

B- La trisomie X.

C- La trisomie 13.

D- La trisomie 18.

E- Le syndrome de Turner.

Session : 2023 Rattrapage

5 .)

Les signes cliniques ci-dessous peuvent être présents dans la trisomie 13 sauf un, lequel?

A- Une holoproencephalie,

B- Un hypotélorisme,

C- Une dollchocéphalle,

D- Une fente labio-palatine,

E- Une hexadactylie.

Session : 2022 Normale

6 .)

Toutes ces anomalles sont rencontrées dans la trisomie 13 sauf une, laquelle ?

A- L'holoproencephalle

B- L'hypertélorisme

C- La fente labio-palatine

D- L'hydronephrose

E- L'hexadactylie.

Session : 2021 Normale

7 .)

Cas clinique : QCM 3 - 4 et 5Une femme enceinte âgée de 39 ans, est adressée en consultation de conseil génétique pour trisomie 13 libre et homogène retrouvée chez son fœtus et confirmée par un dépistage prénatal par prélèvement des villosités choriales.Ce dépistage prénatal :

A- Est réalisé sans consentement écrit.

B- Est réalisé entre 10 et 12 semaines d'aménorrhée.

C- Est réalisé uniquement par vole Trans-cervicale.

D- Doit être réalisé sur 2 prélèvements Indépendants.

E- Permet de faire un examen cytogénétique direct rapide.

Session : 2021 Rattrapage

8 .)

Dans la trisomie 13 :

A- Le risque augmente avec l'âge maternel

B- Les malformations viscérales entraînent le décès durant les trois premiers mois de via

C- L'holoproencéphalie est présente.

D- Le risque de récurrence est faible

E- Le diagnostic prénatal est impossible.

Session : 2020 Normale

9 .)

GENETIQUEToutes ces anomalies sont observées dans la trisomie 13 sauf une, laquelle ?,

A- Hypotélorisme;

B- Fente labio-palatine;

C- Hexadactylie;

D- Hypertonie;

E- Omphalocèle.

Session : 2020 Rattrapage

10 .)

Dans la trisomie 13:

A- Le risque de l'avoir augmente avec l'âge maternel

B- 80 % des fœtus atteints de trisomie 13 décèdent in utero

C- Le risque de récurrence est faible

D- La prise en charge médicale est limitée aux soins de support et de confort

E- Le traitement chirurgical des malformations modifie le pronostic.

Session : 2019 Normale

11 .)

Dans la trisomie 13, quelle est la formule chromosomique nécessitant la réalisation du caryotype constitutionnel des parents ?

A- 47,XY,+13.

B- 47,XY,+13/46,XY.

C- 47,XX,+13.

D- 46,XX,i(13)q(10),

E- 47,XX,+13/46,XX.

Session : 2019 Rattrapage

12 .)

Les signes cliniques retrouvés dans la trisomie 13 sont :

A- Des pieds bots.

B- Une hexadactylie.

C- Un œil en cyclope.

D- Un hypertélorisme.

E- Une fente labio-palatine.

Session : 2019 Rattrapage

13 .)

A propos de la trisomie 13 quelles sont les propositions justes ?

A- Le caryotype des parents doit être réalisé quel que soit la formule chromosomique de l'enfant

B- Le tableau clinique inclut un syndrome dysmorphique et malformatif grave

C- 90% des fœtus atteints de trisomie 13 décèdent in utero

D- Son risque augmente avec l'âge maternel

E- Son risque de récurrence est faible.

Session : 2018 Normale

14 .)

A propos de la trisomie 13 quelles sont les propositions fausses ?

A- Le risque de récurrence est très augmenté

B- Le tableau clinique comporte un syndrome malformatif léger

C- La survie moyenne est au-delà de 2 ans

D- Le risque augmente avec l'âge maternel

E- Le risque augmente avec l'âge paternel.

Session : 2018 Rattrapage

15 .)

La trisomie 13:

A- Est une maladie rapidement mortelle avant 3mols

B- Peut-être secondaire à une non-ségrégation chromosomique

C- Assocle un hypotélorisme et un cell en cyclope

D- A un risque de survenue Indépendant de l'âge maternel

E- Se caractérise par la griffe digitale.

Session : 2016 Normale

16 .)

Dans la trisomie 13:

A- La majorité des fœtus décèdent in utéro

B- Le risque de survenue dépend de l'âge maternel

C- La dysmorphie se caractérise par la griffe digitale

D- La dysmorphie ?e caractérise par le pied en piolet

E- Aucune réponse n'est juste.

Session : 2016 Rattrapage

17 .)

Q Les signes cliniques de la trisomie 13 sont :

A- la griffe digitale

B- la fente labio-palatine

C- l'œil en cyclope

D- l'hexadactylie

E- tes pleds en piolet.

Session : 2014 Normale

18 .)

Q14 Les malformations viscérales rencontrées dans la trisomie 13 sont :

A- L'Holoproencephalie

B- La fente labio-palatine

C- La griffe digitale

D- les pieds en piolet

E- L'hexadactylie.

Session : 2014 Rattrapage

19 .)

Q La trisomie 13 est une maladie :

A- Dont le risque d'apparition augmente avec l'âge paternel

B- Dont le risque d'apparition augmente avec l'âge maternel

C- Connue aussi sous le nom du syndrome de Down

D- Connue aussi sous le nom du syndrome de patau

E- Connue aussi sous le nom du syndrome d'Edward.

Session : 2014 Rattrapage

20 .)

A propos de la trisomie 13 quelles sont les propositions justes?

A- Le caryotype des parents doit être réalisé quel que soit la formule chromosomique de l'enfant trisomique 13.

B- Le tableau clinique inclut un syndrome dysmorphique et malformatif grave

C- 90% des fœtus atteints de trisomie 13 décèdent in utero

D- Son risque augmente avec l'âge maternel

E- Son risque de récurrence est très augmenté

Session : 2013 Normale

21 .)

A propos de la trisomie 13 quelles sont les propositions justes?

A- Le risque de récurrence est de 1% chez des parents ayant déjà un enfant trisomique 13

B- Son risque de récurrence est très augmenté

C- Le tableau clinique comporte un syndrome malformatif léger

D- 90% des enfants atteints de trisomie 13 décèdent vers l'âge de 6 mois

E- Son risque augmente avec l'âge maternel

Session : 2013 Rattrapage

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