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Syndrome 5p- (Cri du Chat)

Questions : 13

Total de questions

13

Questions tentées

0

Questions corrigées

0

Progression globale : 0%

Mode révision : 13 questions

Progression : 8%

1 .)

Dans la maladie du cri du chat :

A- La délétion est responsable d'une haplo-insuffisance.

B- Le phénotype est indépendant de la taille de la délétion.

C- La microcéphalie est habituelle.

D- Le retard du développement psychomoteur est constant.

E- Le caryotype des parents, des frères et sœurs du proposant est indispensable.

Session : 2025 normale

2 .)

Dans la maladie du cri du chat :

A- La plupart des enfants décèdent durant leur enfance.

B- Le retard mental est profond.

C- Le caryotype des parents est non obligatoire.

D- La corrélation génotype-phénotype dépend de la taille de la délétion.

E- Le risque de récurrence en cas de délétion de novo est de 20%.

Session : 2023 Rattrapage

3 .)

Dans la maladie du cri du chat par délétion de novo, le risque de récurrence est:

A- Inconnu,

B- De 50%,

C- De 15%,

D- De 5%,

E- De 25%.

Session : 2022 Normale

4 .)

Dans le syndrome du cri du chat :

A- La majorité des enfants décèdent durant leur enfance,

B- Les enfants survivants ont une légère déficience intellectuelle.

C- Le caryotype des parents est obligatoire.

D- Il n'y a pas de corrélation génotype-phenotype.

E- Le développement psychomoteur est normal.

Session : 2021 Rattrapage

5 .)

La délétion responsable de la maladie du cri du chat :

A- Intéresse le bras court du chromosome 7

B- Est mise en évidence par un caryotype standard

C- Peut-être de novo

D- Peut être détectés en anténatale

E- Entrains la perte du gène de la d-catenine.

Session : 2020 Normale

6 .)

La dysmorphie faciale de la maladi? du cri du chat regroupe :

A- Une face ronde

B- Un épicanthus

C- Des oreilles bas implantées

D- Un prognathisme

E- Des fentes palpébrales antimongoloïdes

Session : 2019 Normale

7 .)

Dans la maladie du cri du chat :

A- Le caryotype des parents est indispensable

B- La plupart des enfants décèdent durant leur enfance

C- Le tableau clinique ne dépend pas de la taille de la délétion

D- Les enfants ont un profond retard mental

E- Aucune réponse n'est juste.

Session : 2018 Rattrapage

8 .)

Dans le syndrome du cri du chat:

A- La majorité des enfants décèdent durant leurs enfances

B- Les enfants survivants ont un profond retard mental

C- Le caryotype des parents est obligatoire

D- Il n'y a pas de corrélation génotype-phénotype

E- Le développement psychomoteur est normal.

Session : 2017 Normale

9 .)

Dans le syndrome du crl du chat la dysmorphle faciale regroupe :

A- Une microcéphalle

B- Une dolichocéphalle

C- Un micro-rétrognatisme

D- Un visage triangulaire

E- Une polydactylle.

Session : 2016 Normale

10 .)

Cas cliniqueUn nourrisson de sexe masculin est né à terme avec un poids normal et un faciès caractéristique de la maladie du cri du chat.A l'examen clinique les signes de dysmorphle faciale ci-dessous peuvent être présents sauf un

A- La microcéphalie

B- Le microrétrognathisme

C- La fente palpébrale mongoloide

D- La fente palpébrale antimongoloïde

E- L'épicanthus.

Session : 2016 Rattrapage

11 .)

Pour confirmer le diagnostic de la maladie du crl du chat un caryotype a été demandé. Quelle pourrait être la formule chromosomique de ce nourrisson ?

A- 47XY+ 5

B- 47XY+ 13

C- 47XY+ 18

D- 46XY5p-

E- 46XY.

Session : 2016 Rattrapage

12 .)

Cas cliniqueLe nourrisson Adil N se présente en consultation pour hypotonie et retard de développement psychomoteur. L'examen clinique retrouve une microcéphalle une face ronde avec microrétrognathisme et des fentes palpébrales antimongoloïde.Q Quel est votre diagnostic?

A- Le syndrome de Down

B- Le syndrome d'Edwards

C- Le syndrome de Patau

D- Le syndrome de Wolf-Hirschhorn

E- Le syndrome de cri du chat.

Session : 2014 Normale

13 .)

Q Quelle pourrait être la formule chromosomique de ce nourrisson ?

A- 46 XX del Sp

B- 46XY del 4p16

C- 47 XXY

D- 47XXX

E- 45 X0.

Session : 2014 Normale

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