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Diagnostic prénatal (DPN) + pré- implantatoire (DPI) + pré-symptomatique (DPS)

Questions : 17

Total de questions

17

Questions tentées

0

Questions corrigées

0

Progression globale : 0%

Mode révision : 17 questions

Progression : 6%

1 .)

Le bilan paraclinique à demander doit comporter :

A- Une Échographie rénale.

B- Une Échographie cardiaque.

C- Dosage de la LH et FSH.

D- La recherche du gène SRY.

E- L'évaluation du quotient intellectuel (QI).

Session : 2025 normale

2 .)

Chaque feuille réponse est personnalisée comportant les données prénom, et code Apogée

Session : 2025 normale

3 .)

Parmi les propositions suivantes, lesquelles doivent faire partie du conseil génétique à proposer à la famille ?

A- Réaliser un caryotype des parents.

B- Recherche des mutations FANC chez le cas index.

C- Étude génétique de frères et sœurs.

D- Proposition d’un diagnostic prénatal pour les futures grossesses.

E- Inscription du patient sur le registre de don de moelle.

Session : 2025 normale

4 .)

Dans ce cas le diagnostic prénatal peut être réalisé :

A- Sans consentement écrit préalable

B- Avec consentement écrit préalable

C- Avec un risque fœtal de 0.5 à 1 %

D- Avec un risque fœtal de 1 à 2 %

E- Par voie transabdominale.

Session : 2018 Normale

5 .)

Un diagnostic prénatal a été proposé il va être réalisé par (suite du cas clinique) :

A- Un caryotype sur sang fœtal

B- Un caryotype sur amniocytes

C- Une étude moléculaire à partir d'un prélèvement de villosités choriales

D- Une étude moléculaire à partir d'un prélèvement de liquide amniotique

E- Une échographie morphologique.

Session : 2018 Normale

6 .)

La maman est désireuse d'un diagnostic prénatal que pouvez-vous lui proposer ?

A- Un caryotype standard sur sang fœtal

B- Un caryotype avec utilisation d'agents pontants

C- Une FISH intéressant la région 7q11 à partir d'un prélèvement de liquide amniotique

D- Une FISH intéressant la région 15q11 à partir d'un prélèvement de liquide amniotique

E- Une échographie morphologique.

Session : 2018 Rattrapage

7 .)

Dans ce cas le diagnostic prénatal peut être réalisé :

A- Avec consentement écrit préalable

B- Sans consentement écrit préalable

C- Avec un risque fœtal de 0.5 à 1 %

D- Avec un risque fœtal de 1 à 2 %

E- Sans aucun risque fœtal.

Session : 2018 Rattrapage

8 .)

Le diagnostic prénatal invasif peut être réalisé :

A- Sur liquide amniotique

B- Sur trophoblaste

C- Sans consentement écrit préalable

D- Avec consentement écrit préalable

E- Sans aucun risque pour le fœtus.

Session : 2017 Normale

9 .)

Les indications du diagnostic pré- Implantatoire (DPI).sont :

A- Un couple sans enfants avec interruption médicale de grossesse(IMG) multiples

B- Un couple ayant plus de trois enfants atteints de la même maladie

C- Les maladies autosomiqués dominantes à déclaration tardive

D- Les maladies autosomiques récessives à expression variable

E- Les maladies mitochondriales.

Session : 2017 Normale

10 .)

Le diagnostic pré-symptomatique :

A- Nécessite un consentement écrit

B- Doit être réalisé sur deux analyses moléculaires indépendantes

C- Doit être réalisé in utéro

D- Permet de déterminer l'âge de début et la gravité de la maladie

E- Permet une correction de l'anomalie génétique.

Session : 2017 Normale

11 .)

Le prélèvement des villosités choriales peut être effectué :

A- Par voie Lombaire

B- Par voie transabdominal

C- Par voie Transcervical

D- A partir de la 10ème semaine d'aménorrhée (SA)

E- A partir de la 16ème semaine d'aménorrhée (SA).

Session : 2017 Normale

12 .)

Dans ce cas le diagnostic prénatal peut être réalisé :

A- Sans consentement écrit préalable

B- Avec consentement écrit préalable

C- Sans aucun risque pour le foetus

D- Par voie transcervical

E- Par voie transabdominal.

Session : 2017 Rattrapage

13 .)

Q Le diagnostic prénatal invasif peut être réalisé:

A- sans consentement préalable

B- sans consell génétique préalable

C- sans aucun risque pour le fœtus

D- sur trophoblaste

E- sur liquide amniotique

Session : 2014 Normale

14 .)

Q42 Le diagnostic pré- implantatoire (DPI) :

A- Nécessite une procréation médicalement assistée.

B- Peut être réalisé sur un prélèvement de liquide amniotique

C- Peut être réalisé sur une cellule ou deux d'un œuf au stade de 8 cellules

D- Est indiqué chez un couple sans enfants avec interruption médicale de grossesse(IMG) multiples

E- Est indiqué dans les maladies autosomiques dominantes à déclaration tardive.

Session : 2014 Rattrapage

15 .)

Q Le diagnostic pré-natal non invasif peut être réalisé:

A- Sans consentement écrit

B- Par échographie

C- Par prélèvement de liquide amniotique

D- Par prélèvement de villosités choriales

E- Par prélèvement de sang fœtal.

Session : 2014 Rattrapage

16 .)

Le diagnostic pré-symptomatique :

A- Peut être réalisé sans consentement écrit

B- Permet de déterminer la présence du gène muté impliqué dans une maladie chez une personne phénotypiquement saine

C- Permet de connaitre le génotype des individus à risque issus d'une famille sans identifier la mutation familiale

D- Doit être réalisé sur 2 analyses moléculaires indépendantes

E- Permet de déterminer l'âge de début et la gravité de la maladie

Session : 2013 Normale

17 .)

Le diagnostic pré-natal :

A- permet de détecter in utéro chez le fœtus une anomalie chromosomique

B- Peut-être réalisé sans consentement écrit

C- Peut-être invasif ou non invasif

D- Doit être réalisé sur 2 analyses moléculaires indépendantes

E- Peut-être réalisé uniquement sur sang fœtal

Session : 2013 Rattrapage

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