myFMPC - Qcm

1 .)

Cas clinique (Q48, Q49, et Q50) Un garçon de 7ans est amené en consultation pour une fatigue persistante, pâleur et apparition spontanée d'ecchymose. A l'examen, on retrouve une petite taille, une microcéphalie et une anomalie du pouce gauche Quel(s) examen(s) initial(aux) demandez-vous ?

2 .)

Le caryotype d'un patient atteint de l'anémie de Fanconi :

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Dans l'anémie de Fanconi :

4 .)

Dans les syndromes avec cassures chromosomiques :

5 .)

Pour confirmer le diagnostic de l'anémie de Fanconi, il faut réaliser :

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La mère de cet enfant est enceinte de 11 semaines d'aménorrhées (11SA) quel est le risque dans cette famille d'avoir un autre enfant atteint est de l'anémie de Fanconi:

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Quels sont les examens complémentaires à réaliser dans l'anémie de Fanconi ?

8 .)

Les Diagnostics différentiels de l'anémie de Fanconi sont :

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Chez cet enfant quel est le mode de transmission le plus probable ?

10 .)

L'examen clinique retrouve des signes cliniques évoquant l'anémie de Fanconi lesquels ?

11 .)

Un caryotype a aussi été réalisé que va-t-il montrer (suite du cas clinique) ?

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Ce caryotype a été réalisé :

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Après la réalisation des examens paraclinique le diagnostic d'anémie de Fanconi a été retenu. L'étude génétique du gène FANCA a été faite et a montré la présence d'une mutation.Le gène FANCA :

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Plusieurs gènes sont impliqués dans l'anémie de Fanconi Au Maroc quel est le gène le plus fréquemment muté ?

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Ce gène code pour une protéine :

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Quels sont les signes cliniques retrouvés dans l'anémie de Fanconi (suite du cas clinique) ?

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Quels sont les examens complémentaires à réaliser dans l'anémie de Fanconi 7

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Pour réaliser un caryotype il faut utiliser :

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Cas cliniqueUn enfant âgé de 13 ans dernier d'une fratrie de 2 présente l'anémie de Fanconi. Ce syndrome est du à :

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Ce caryotype va montrer :

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Dans ce cas quel est le mode de transmission le plus probable ?

22 .)

Ce syndrome se caractérise par :

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Quels autres examens paracliniques doit-on réaliser ?

24 .)

Le caryotype dans l'anémie de Fanconi peut montrer :

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Cas cliniqueUne femme âgée de 25 ans enceinte de 12 semaines d'aménorrhée demande un consel génétique car son fils unique âgé de 8 ans présente plusieurs malformations du squelette. un faciès miniaturisé quel est le diagnostic le plus probable chez cet enfant ?

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Ce test va montrer :

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Les syndromes avec cassures chromosomiques sont dus à :

28 .)

Les syndromes avec cassures chromosomiques se caractérisent par :

29 .)

Pour confirmer ce diagnostic quel examen paraclinique doit-on réaliser ?

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La mère est désireuse d'un diagnostic prénatal sur quel type de prélèvement peut-il être réalisé ?

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Une étude génétique a été réalisée chez l'enfant et a confirmé le diagnostic. Quels sont les modes de transmission de ce syndrome ?

32 .)

Les syndromes avec cassures chromosomiques sont :

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Les syndromes avec cassures chromosomiques se caractérisent par :

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Les examens complémentaires à réaliser lors de l'anémie de Fanconi :

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Q Quels sont les 2 modes de transmission de l'anémie de Fanconie ?

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Q Les syndromes avec cassures chromosomiques sont des maladies génétiques qui regroupant :

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Q L'anémie de Fanconie peut se manifester par plusieurs signes sauf un lequel ?

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Cas cliniqueUn garçon âgé de 7ans est adressé en consultation pour suspicion d'anémie de Fanconie.Q Quels sont les signes cliniques qui peuvent être rencontrés dans l'anémie de Fanconie?

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Q Quels sont les examens paracliniques qui peuvent être réalisés dans l'anémie de Fanconie ?

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Q Les syndromes avec cassures chromosomiques sont des maladies génétiques qui sont dus à:

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Après la réalisation des examens paraclinique le diagnostic d'anémie de Fanconie a été retenu. L'étude génétique du gène FANCA a été faite et a montré la présence d'une mutation. la technique utilisée est d'amplification génique (PCR) suivie d'un séquençage direct.Q La réalisation d'un séquençage direct nécessite :

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Q Le risque dans cette famille d'avoir un autre enfant atteint est de :

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Q37 Les Diagnostic différentiels de l'anémie de Fanconie sont:

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Q Le mode de transmission de l'anémie de Fanconie le plus probable dans ce cas est:

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Concernant les syndromes avec cassures chromosomiques quelles sont les propositions justes ?

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les examens complémentaires à réaliser lors de l'anémie de Fanconi:

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Concernant les syndromes avec cassures chromosomiques quelles sont les propositions justes ?