myFMPC - Qcm

MUTATIONS DYNAMIQUES (Xfragile)

Questions : 60

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Mode révision : 60 questions

Progression : 2%

1 .)

Dans le syndrome de l'X fragile :

A- Les troubles autistiques sont fréquents chez le garçon.

B- Le retard mental est léger chez toutes les filles.

C- L'expression clinique n'apparaît que dans les mutations complètes.

D- Le caryotype confirme le diagnostic.

E- La mère d'un garçon ayant l'X-fragile est conductrice obligatoire.

Session : 2025 normale

2 .)

Dans les maladies dues à des mutations instables :

A- Les anomalies génétiques sont liées à la répétition excessive de triplets nucléotidiques.

B- La répétition est inhomogène et non interrompue.

C- Le seuil normal est polymorphique.

D- Le dérapage réplicatif sur le brin néosynthétisé entraine une délétion.

E- L'empreinte parentale est présente.

Session : 2023 Rattrapage

3 .)

Le syndrome de l'X fragile chez la fille :

A- N'apparaît que dans le cas de mutation complète.

B- L'expression clinique est très variable.

C- Le retard psychomoteur est léger.

D- Le retard mental est profond.

E- La dysmorphie faciale est typique.

Session : 2023 Rattrapage

4 .)

Le syndrome de l'X fragile :

A- Est dû à l'expansion de triplets CGG dans le gène Tuple-1,

B- Touche tous les garçons lorsque la mutation est complète,

C- Touche toutes les filles lorsque la mutation est complète,

D- Est de transmission mitochondriale,

E- Représente la cause la plus fréquente du retard mental héréditaire.

Session : 2022 Rattrapage

5 .)

Les mutations dynamiques se caractérisent par :

A- Une transmission stable au fil des générations lorsque le seuil est respecté,

B- L'apparition des symptômes à un âge plus tardif lorsque le seuil est dépassé,

C- L'apparition des symptômes plus sévères lorsque le seuil est dépassé,

D- Une transmission instable au fil des générations lorsque le seuil est dépassé,

E- Une répétition polymorphique dans la population générale.

Session : 2022 Rattrapage

6 .)

Dans le syndrome de l'X fragile, la prémutation assocle:

A- Un llôt CPG non méthylé

B- Un nombre de répétition CGG entre 55 et 200

C- Un promoteur hypermethylé

D- Une absence de transcription du gène FMR1

E- Inactivation du Chromosome X.

Session : 2021 Normale

7 .)

Les individus de sexe féminin porteurs d'une mutation complète du gène FMR1 ont:

A- Une ménopause précoce.

B- Une déficience intellectuelle profonde.

C- Un retard psychomoteur léger.

D- Une anxiété massive.

E- Un déclin cognitif.

Session : 2021 Rattrapage

8 .)

Pour confirmer le diagnostic de l'X Fragile, quels tests de génétiques peuvent être utilisés ?

Session : 2021 Rattrapage

9 .)

La mutation complète dans le syndrome d'X fragile :.

A- Est due à une répétition du triplet CAG

B- Est due à une répétition du triplet CCG

C- Est due à un nombre de répétition supérieur à 200

D- Est due à un nombre de répétition supérieur à 100

E- Est due à une répétition du triplet CGG.

Session : 2018 Normale

10 .)

Les individus de sexe féminin porteurs d'une prémutation du gène FMR1 ont :

Session : 2018 Normale

11 .)

Les mutations dynamiques sont :

A- Instables

B- Stables

C- Dues à la répétition de triplets nucléotidiques

D- La conséquence de la longueur de la répétition homogène non interrompue

E- Aucune réponse n'est juste.

Session : 2018 Normale

12 .)

Dans le syndrome d'X fragile post pubertaire masculin quelle est la proposition fausse ?

A- Les signes cliniques regroupent un retard mental et une Macro-orchidie

B- Les signes cliniques associent une dysmorphle faciale

C- Le quotient intellectuel des garçons atteints est variable

D- Le déclin progressif des performances intellectuelles avec l'âge

E- Tous les signes cliniques sont constants.

Session : 2018 Normale

13 .)

Les mutations dynamiques sont dues à :

A- L'absence de correction du dérapage réplicatif sur le brin matrice

B- L'absence de correction du dérapage réplicatif sur le brin complémentaire

C- Une mauvaise ségrégation chromosomique

D- Une modification d'une base nucléotidique

E- Une instabilité chromosomique.

Session : 2018 Normale

14 .)

Une prémutation du gène FMR1 :

A- Se situe entre 55 et 199 répétitions

B- Se situe entre 200 et 300 répétitions

C- Est associée de l'ilot CPG méthylé

D- Est associée de l'ilot CPG non méthylé

E- Aucune réponse n'est juste.

Session : 2018 Normale

15 .)

Dans le syndrome d'X fragile chez le garçon quelles sont les propositions justes ?

A- Les signes cliniques peuvent apparaitre lors d'une mutation complète

B- Les signes cliniques peuvent apparaitre lors d'une pré-mutation

C- Les signes cliniques peuvent être absents même avec une mutation complète

D- Les signes cliniques regroupent des troubles autistiques et un retard psychomoteur

E- Les signes cliniques sont identiques à ceux décrits chez la fille.

Session : 2018 Normale

16 .)

Les individus de sexe masculin porteurs d'une prémutation du gène FMR1 ont :

A- Une déficience intellectuelle

B- Un déclin cognitif

C- Une ataxie cérébelleuse

D- Un tremblement intentionnel

E- Une neuropathie sensitivomotrice.

Session : 2018 Normale

17 .)

Lorsque le' diagnostic de l'X-fragile est confirmé chez un enfant :

A- Sa mère est conductrice obligataire

B- Sa mère est conductrice potentielle

C- Sa mère peut être porteuse d'une mutation complète

D- Sa mère peut être porteuse d'une prémutation

E- Sa mère n'a aucune mutation.

Session : 2018 Normale

18 .)

La mère du cas index (II.2) est :

Session : 2017 Normale

19 .)

Pour confirmer le diagnostic un test de génétique est utilisé lequel ?

A- Une étude du transcrit SNRPN (small nuclear ribonucleoprotein N).

B- Une FISH ·

C- Un caryotype standard

D- Une étude du gène FMRÌ

E- Un caryotype avec utilisation d'agents pontants.

Session : 2017 Normale

20 .)

Les mutations dynamiques sont des mutations :

Session : 2017 Normale

21 .)

Ce test va montrer :

A- Une expansion de triplet CGG › 200 sans méthylation de l'ilât CPG

B- Une microdélétion

C- Une image en rosette

D- Une translocation robertsonnienne'

E- Une expansion de triplet CGG › 200 associée à une méthylation de l'ilôt CPG.

Session : 2017 Normale

22 .)

Afin de réaliser un conseil génétique adéquat une étude génétique de cette

A- La branche maternelle de II.2 uniquement

B- La branche paternelle de II.2 uniquement

C- Les deux branches maternelle et paternelle de II.2

D- La branche paternelle du cas index

E- Aucune réponse n'est juste.

Session : 2017 Normale

23 .)

L'étude moléculaire de la mère du cas index (II.2) peut montrer :

Session : 2017 Normale

24 .)

Cas cliniqueUn enfant âgé de 9 ans consulte pour un retard scolaire. A l'anamnèse on retrouve un retard du langage associé à un troubles du comportement fait d'hyperactivité. L'examen clinique montre une dysmorphie faciale regroupant u? visage allongé de grandes oreilles mal ourlées et une mandibule proéminente.A ce stade

Session : 2017 Normale

25 .)

Cet enfant a été perdu de vue il revient en consultation à l'âge de 16 ans pour apparition de nouveaux signes cliniques lesquels ?

Session : 2017 Normale

26 .)

Le frère aîné de la mère du cas index (II.1) âgé de 55 ans commence à présenter une ataxie cérébelleuse un tremblement intentionnel et un dysfonctionnement du système nerveux végétatif. Cette symptomatologie correspond au syndrome de :

Session : 2017 Normale

27 .)

Ci-dessous L'arbre généalogique de la famille de cet enfant (Suite du cas clinique).L'individu III.5 correspond à :

Session : 2017 Normale

28 .)

Afin de réaliser un conseil génétique adéquat une étude génétique de cette famille doit être réalisée il faut explorer:

A- La branche maternelle de La mère de cet enfant uniquement

B- La branche paternelle de La mère de cet enfant uniquement

C- Les deux branches maternelle et paternelle de la mère de cet enfant

D- La branche paternelle de l'enfant

E- Aucune réponse n'est juste.

Session : 2017 Rattrapage

29 .)

Les mutations dynamiques sont dues à :

A- Un dérapage réplicatif

B- Un dérapage méiotique

C- Une mauvaise ségrégation chromosomique

D- Une modification d'une base nucléotidique

E- Une instabilité chromosomique.

Session : 2017 Rattrapage

30 .)

Ce test va montrer :

A- Une délétion du chromosome X

B- Une expansion de triplet CGG » 200 associée à une méthylation de l'il&t CPG.

C- Une expansion de triplet CGG > 200 sans méthylation de l'ilôt CPG

D- Une expansion de triplet CGG < 50 sans méthylation de l'ilôt CPG

E- Une image en rosette.

Session : 2017 Rattrapage

31 .)

Pour confirmer le diagnostic un test de génétique est utilisé lequel ?

A- Une étude moléculaire du gène FMR1

B- Une étude moléculaire du gène FANC

C- Un caryotype standard

D- Un caryotype avec utilisation d'agents pontants.

E- Une étude du transcrit SNRPN (small nuclear ribonucleoprotein N).

Session : 2017 Rattrapage

32 .)

L'analyse génétique de la mère de cet enfant peut montrer :

Session : 2017 Rattrapage

33 .)

Cas cliniqueUn garçon âgé de 7 ans consulte pour une déficience intellectuelle. A l'anamnèse la maman rapporte des troubles du comportement. L'examen clinique montre une dysmorphie faciale évoquant le syndrome de l'X fragile.Quels sont les signes de dysmorphie faciale qui peuvent être retrouvés ?

Session : 2017 Rattrapage

34 .)

Le résultat de l'analyse génétique de la mère est identique à son fils. Il va montrer :

A- Une délétion du chromosome X

B- Une expansion de triplet CGG > 200 associée à une méthylation de l'ilôt CPG

C- Une expansion de triplet CGG > 200 sans méthylation de l'ilôt CPG.

D- Une expansion de triplet CGG < 50 sans méthylation de l'ilôt CPG

E- Une expansion de triplet CGG entre 55 et 199 sans méthylation de l'ilôt CPG.

Session : 2017 Rattrapage

35 .)

Les mutations dynamiques se caractérisent par la notion de :

Session : 2017 Rattrapage

36 .)

Quels sont les troubles du comportement qui peuvent être retrouvés ?

Session : 2017 Rattrapage

37 .)

Le risque de transmission de la mère à sa descendance de son anomalie génétique est de :

Session : 2017 Rattrapage

38 .)

L'analyse génétique de cet enfant a été réalisée et a confirmé le diagnostic du syndrome de l'X fragile,La mère de cet enfant est :

Session : 2017 Rattrapage

39 .)

La déficience intellectuelle chez ce garçon se caractérise par :

A- Un déclin progressif des performances avec l'âge

B- Une amélioration progressive des performances avec l'âge

C- Une stabilité des performances avec l'âge

D- Sa limitation à des difficultés pour le calcul

E- Aucune réponse n’est juste.

Session : 2017 Rattrapage

40 .)

50 La mutation complète dans le syndrome d'X fragile :

A- Est due à une répétition du triplet CGG

B- Est due à une répétition du triplet CAG

C- S'associe à une méthylation de l'ilôt CPG

D- S'associe à une absence de méthylation de l'llôt CPG

E- Se caractérise par un nombre de répétition supérieur à 200.

Session : 2016 Normale

41 .)

Dans le syndrome d'X fragile chez la fille quels sont les propositions justes ?

A- Les signes cliniques peuvent apparaitre lors d'une mutation complète

B- Les signes cliniques peuvent apparaitre lors d'une pré-mutation

C- Les signes cliniques peuvent être absents même avec une mutation complète

D- Les signes cliniques sont identiques à ceux décrits chez le garçon

E- Les signes cliniques regroupent des troubles du comportement et un retard psychomoteur.

Session : 2016 Normale

42 .)

La sœur désire avoir une grossesse un diagnostic prénatal sur villosités choriales est prévu. A Quella période peut-on le réaliser ?

A- A la naissance

B- A la conception

C- Entre 10 à 13 Semaines d'aménorrhée (SA)

D- Entre 15 à 13 Semaines d'aménorrhée (SA)

E- Entre 20 à 40 Semaines d'aménorrhée (SA)

Session : 2016 Rattrapage

43 .)

La sœur ainée de ce garçon âgée de 22 ans mariée présente des troubles du comportement incluant une timidité et une anxiété massive associées à des problèmes de concentration.Cette fille est porteuse :

A- D'une mutation complète

B- D'une prémutation

C- D'un gène non muté (normal)

D- D'une expansion CGG avec ilât CPG méthylé

E- D'une expansion CGG avec ilôt CPG non méthylé.

Session : 2016 Rattrapage

44 .)

La mère ce ces deux enfants est :

A- Une conductrice obligatoire

B- Une conductrice potentielle

C- Porteuse d'un gène non muté (normal)

D- Probablement Porteuse d'une mutation complète

E- Aucune réponse n'est juste

Session : 2016 Rattrapage

45 .)

Pour confirmer le diagnostic de l'X Fragile quel examen devriez-vous demander ?

A- Une étude du transcrit SNRPN (small nuclear ribonucleoprotein N)

B- Une étude du gène FMR1

C- Une FISH

D- Un caryotype standard

E- Une étude du gène FANCA

Session : 2016 Rattrapage

46 .)

Cas cliniqueUn garçon âgé de 17 ans issu d'un mariage non consanguin est amené en consultation de génétique pour suspicion du Syndrome de l'X Fragile.Quels sont les signes cliniques que vous pouvez retrouver ?

Session : 2016 Rattrapage

47 .)

Pour confirmer le diagnostic de l'X Fraglie un test de génétique est utilisé lequel ?

Session : 2016 Rattrapage

48 .)

Les mutations dynamiques :

A- Sont des mutations instables

B- Sont non transmissibles

C- Sont dues à la répétition excessive d'une base nucléotidique

D- Peuvent être expliquée par le dérapage réplicatif

E- Se trouvent dans la portion codante d'un gène

Session : 2016 Rattrapage

49 .)

Cet examen va montrer :

A- Une microdélétion

B- Une expansion CGG avec ilôt CPG méthylé

C- Une expansion CGG avec ilôt CPG non méthylé

D- Une translocation impliquant le chromosome X

E- Une mutation du gène UBE3A

Session : 2016 Rattrapage

50 .)

Les mutations dynamiques se caractérisent par :

Session : 2016 Rattrapage

51 .)

Le frère du cas Index (l'individu ill-3) âgé de 15 ans a un nombre de répétions CGG égale à 127.Q Le nombre de répétition CGG égale à 127 est:

A- Normal

B- Correspond à une prémutation

C- Correspond à une mutation complète

D- associé à une hyper méthylation du promoteur

E- aucune réponse n'est juste

Session : 2014 Normale

52 .)

Q Le nombre de répétition CGG égale à 127 correspond à un individu avec phénotype :

A- Normal

B- du syndrome de l'X fragile

C- du syndrome neurodégénératif FXTAS

D- associant une ataxie cérébelleuse avec une neuropathie sensitivomotrice

E- aucune réponse n'est juste

Session : 2014 Normale

53 .)

Cas cliniqueLa famille B est suivie en consultation de génétique pour le syndrome de l'X fragile. Ci-dessous son arbre généalogique. Le nombre de répétition CGG chez le cas index est de 380 répétitions.Q Le nombre de répétition CGG égale à 380 est :

A- Normal

B- Correspond à une prémutation

C- Correspond à une mutation complète

D- secondaire à un dérapage réplicatif

E- associé à une hyper méthylation du promoteur

Session : 2014 Normale

54 .)

Q Le nombre de répétition CGG chez la mère du cas index (individu (1-1) peut:

Session : 2014 Normale

55 .)

Q Quelle caractéristique peut-on rencontrer dans mutations dynamiques ?

Session : 2014 Rattrapage

56 .)

Q Quels sont les signes cliniques rencontrés dans le syndrome d'X fragile post pubertaire?

Session : 2014 Rattrapage

57 .)

Q Las mutations dynamiques sont :

A- instables

B- liées à la répétition excessive de trois bases nucléotidiques

C- des mutations silencieuses

D- des mutations ponctuelles

E- Responsables du décalage de lecture.

Session : 2014 Rattrapage

58 .)

Q Dans le syndrome d'X fragila la prémutation:

A- Est responsable de l'apparition du syndrome FXTAS chez l'homme de plus de 50 ans

B- Est responsable de l'apparition du syndrome FXTAS chez l'homme de moins de 50 ans

C- Est responsable de l'apparition du syndrome FXTAS chez la fille

D- Augmente de taille de la répétition lorsqu'elle transmise par la mère

E- Augmente de taille de la répétition lorsqu'elle transmise par le père.

Session : 2014 Rattrapage

59 .)

Dans le syndrome d'X fragile quels sont les signes cliniques retrouvés après la puberté ?

Session : 2013 Rattrapage

60 .)

Les mutations dynamiques :

A- Sont des mutations stables

B- sont dues à la répétition excessive de trois bases nucléotidiques

C- peuvent être expliquée par le dérapage réplicatif

D- peuvent se trouvées dans la région non traduite d'un gène.

E- Ne sont pas transmissible

Session : 2013 Rattrapage