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Hérédité autosomique dominante

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Progression : 4%

1 .)

Concernant la transmission autosomique dominante, cochez-la(les) affirmation(s) vraie(s) :

A- Un enfant d'un parent atteint a un risque de 50 % d'hériter de la maladie.

B- Les deux sexes sont touchés de manière équivalente.

C- La maladie saute souvent des générations.

D- Un individu homozygote est toujours viable.

E- Une mutation de novo est possible.

Session : 2025 normale

2 .)

Quelle(s) affirmation(s) est(sont) correcte(s) concernant la transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète ?

A- Tous les individus porteurs de la mutation expriment la maladie.

B- L'absence de symptôme est clinique.

C- La transmission est possible chez une personne asymptomatique.

D- Un test génétique positif est possible chez une personne asymptomatique.

E- Le risque de transmission génétique reste de 50 % pour les descendants.

Session : 2025 normale

3 .)

Dans les maladies à transmission autosomique dominante :

A- La pénétrance est incomplète.

B- L'expressivité est variable.

C- Les néomutations sont fréquentes.

D- L'anticipation est absente.

E- La plélotropie est présente.

Session : 2021 Rattrapage

4 .)

L' hétérogénéité génétique est une caractéristique du mode de transmission :

A- Autosomique dominant.

B- Autosomique récessif.

C- Récessif lié à l'X.

D- Mitochondrial.

E- Lié à l'Y.

Session : 2019 Rattrapage

5 .)

La pénétrance est une caractéristique du mode de transmission :

A- Autosomique dominant.

B- Autosomique récessif.

C- Récessif lié à l'X.

D- Mitochondrial.

E- Lié à l'Y.

Session : 2019 Rattrapage

6 .)

Dans le mode de transmission autosomique dominant quel est le risque d'avoir un enfant sain après le mariage entre deux personnes malades ?

A- 0%

B- 25%

C- 50%

D- 75%

E- 100%.

Session : 2018 Normale

7 .)

Comment peut-on expliquer l'absence de la maladie à la première génération (suite QCM 12) ?

A- La néomutation

B- L'hétéroplasmie

C- L'expressivité variable

D- La Pénétrance variable

E- Le phénomène d'anticipation.

Session : 2018 Normale

8 .)

12 Voici un arbre généalogique quel est le mode de transmission héréditaire ?

A- Autosomique récessif

B- Autosomique dominant

C- Multifactoriel

D- Mitochondrial

E- Récessif lié à l'X.

Session : 2018 Normale

9 .)

Quelles sont les particularités de ce mode de transmission héréditaire (suite QCM12) ?

A- L'expressivité variable

B- L'hétéroplasmie

C- La mosaïque germinale

D- La Pénétrance incomplète

E- La pléiotropie.

Session : 2018 Normale

10 .)

L'arbre généalogique ci-dessous correspond à quel mode de transmission héréditaire ?

A- Lié à l'y

B- Mitochondrial

C- Autosomique dominant

D- Autosomique récessif

E- Récessif lié à l'X.

Session : 2018 Rattrapage

11 .)

Dans ce mode de transmission (suite QCM 46) quelles sont les propositions Justes ?

A- La maladie peut s'exprimer par des signes cliniques différents d'un individu à l'autre

B- La maladle s'exprimer par des signes clíniques identiques chez tous les individus

C- Un individu muté peut ne présenter aucun signe de l'affection

D- Un sujet malade peut naitre de deux parents sains et non porteurs de la mutation

E- La consanguinité augmenté le risque de la survenue de la maladie.

Session : 2018 Rattrapage

12 .)

Le phénomène d'anticipation se caractérise par :

A- L'augmentation de la gravité de la maladie dans les générations successives

B- La diminution de la gravité de la maladie dans les générations successives

C- La précocité de la maladie dans les générations successives

D- Son apparition dans les maladies à transmission autosomique dominantes

E- Son apparition dans les maladies à transmission autosomique récessives.

Session : 2017 Normale

13 .)

La néomutation est :

A- Une mutation de novo

B- Une caractéristique de de l'hérédité autosomique dominante

C- Une caractéristique de de l'hérédité autosomique récessive

D- L'apparition d'un sujet malade dont les deux parents sont non porteurs de la mutation

E- Due à la survenue de l'allèle muté dans l'un des gamètes parentaux.

Session : 2017 Normale

14 .)

Ce mode de transmission héréditaire (QCM 12) a des particularités lesquelles ?

A- La néomutation

B- L'hétéroplasmie

C- L'homoplasmie

D- La Pénétrance variable

E- Le phénomène d'anticipation.

Session : 2017 Normale

15 .)

La Pénétrance incomplète est :

A- Une particularité de l'hérédité autosomique récessive

B- Une particularité de l'hérédité autosomique dominante

C- Responsable de l'absence des signes de l'affection chez un individu muté

D- Responsable de la présence des signes de l'affection chez un individu hétérozygote

E- Aucune réponse n'est juste.

Session : 2017 Normale

16 .)

L'arbre généalogique ci-dessous correspond à quel mode de transmission héréditaire ?

A- Autosomique récessif

B- Autosomique dominant

C- Multifactoriel

D- Mitochondrial

E- Récessif lié à l'X.

Session : 2017 Normale

17 .)

Le mode de transmission autosomique dominant se caractérise par :

A- L'empreinte parentale.

B- L'expressivité variable

C- L'anticipation

D- La Pléiotropie

E- L'homoplasmie.

Session : 2017 Rattrapage

18 .)

Ca mode de transmission est caractérisé par :

A- L'expressivité variable

B- L'anticipation

C- La Pléiotrople

D- L'homoplasmie

E- L'empreinte parentale.

Session : 2016 Normale

19 .)

L'arbre généalogique ci-dessous correspond à quel mode de transmission héréditaire ?

A- Lié à l'Y

B- Mitochondrial

C- Autosomique récessif

D- Autosomique dominant

E- Récessif lié à l'X.

Session : 2016 Normale

20 .)

Q L'achondroplasie est une maladie autosomique dominante. Quelle est la probabilité d'avoir un enfant normal chez un couple constitué de deux achondroplases?

A- 75%

B- 100%

C- 25%

D- 50%

E- 0%.

Session : 2014 Normale

21 .)

QLa pénétrance incomplète est :

A- L'absence de signes cliniques de l'affection chez un individu ayant une mutation dans le gène morbide

B- La présence de signes cliniques de l'affection chez un individu ayant une mutation dans le gène morbide

C- La présence de signes cliniques de l'affection chez un individu sans mutation dans le gène morbide

D- Responsable de transmission avec saut de génération

E- Variable en fonction de l'âge ou le sexe.

Session : 2014 Rattrapage

22 .)

A propos du phénomène d'anticipation quelles sont les propositions justes ?

A- C'est une particularité de l'expression variable des maladies autosomiques récessives.

B- C'est une particularité de l'expression variable des maladies liées à l'X.

C- Ce phénomène peut se voir dans les maladies par expansion de triplets.

D- Il s'accompagne d'une atténuation de la gravité de la maladie au cours des générations successives.

E- Il se caractérise par une apparition de plus en plus précoce de la maladie au cours des générations successives.

Session : 2013 Normale

23 .)

L'arbre généalogique ci-dessous correspond à quel mode de transmission héréditaire ?

A- lié à l'Y

B- Mitochondrial

C- Autosomique dominant

D- Autosomique récessif

E- Récessif lié à l'X

Session : 2013 Normale

24 .)

L'arbre généalogique ci-dessous correspond à quel mode de transmission héréditaire ?

A- lié à l'Y

B- Mitochondrial

C- Autosomique dominant

D- Autosomique récessif

E- Récessif lié à 1’X

Session : 2013 Rattrapage

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