myFMPC - Qcm

Trisomie 21

Questions : 74

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Questions corrigées

Progression globale : 0%

Mode révision : 74 questions

Progression : 1%

1 .)

Quelles sont les pathologies dont l'incidence varie avec l'âge de la mère ?

Session : 2025 normale

2 .)

Les signes de dysmorphie faciale qui peuvent être retrouvés sont :

Session : 2025 normale

3 .)

Les indications du diagnostic prénatal de la trisomie 21 sont :

A- Une formule chromosomique parentale : 45, XY, t(14;21).

B- Une formule chromosomique parentale : 46, XY, t(14;21), +21.

C- Un enfant porteur d'une trisomie 21.

D- Un âge maternel supérieur à 18 ans chez une femme marocaine.

E- Une malformation rénale.

Session : 2025 normale

4 .)

Dans la trisomie 21. la ségrégation alterne selon le mode 2 : 1 d'une translocation (14 : 21) produit:

A- 2 gamètes équilibrés.

B- Un gamète Normal et un gamète transloqué(dérivé).

C- 4 gamètes déséquilibrés.

D- 4 gamètes déséquilibrés et 2 gamètes équilibrés.

E- 6 gamètes déséquilibrés.

Session : 2023 Normale

5 .)

Au premier trimestre de la grossesse. le calcul de risque d'une trisomie 21 tient compte de plusieurs éléments. lesquels?

A- Le triple test.

B- L'âge de la mère.

C- La mesure de la clarté nucale.

D- Le dosage de la fraction ? libre HCG.

E- Le dosage de la Pregnancy Associated Plasma Protein A (PAPPA).

Session : 2023 Normale

6 .)

Les signes cliniques retrouvés dans la trisomie 21 néonatale sont :

Session : 2023 Rattrapage

7 .)

Dans la trisomie 21. quelles sont les malformations et les complications à rechercher systématiquement en période néonatale ?

Session : 2023 Rattrapage

8 .)

La trisomie 21 est :

A- Due à une carence en acide folique avant la conception.

B- Une anomalie chromosomique constitutionnelle déséquilibrée.

C- La plus fréquente des anomalies chromosomiques.

D- La première cause des retards mentaux.

E- Liée à l'âge des grands parents.

Session : 2023 Rattrapage

9 .)

Le calcul de risque de survenue de la trisomie 21 tient compte de plusieurs éléments, lesquels?

A- L'âge de la mère,

B- Les malformations associées,

C- La mesure de la clarté nucale,

D- Le taux de la fraction β libre HCG,

E- Le taux de la progestérone.

Session : 2022 Normale

10 .)

Les signes biologiques indiquant une trisomie 21 prénatale sont:

A- Une augmentation de la fraction β libre de l'HCG,

B- Une diminution de l'alpha fœtorotéine (AFP),

C- Une augmentation de l'œtriol non conjugué (uE3),

D- Une augmentation de la PAPP-A (Protéine plasmatique placentaire de type A),

E- Une augmentation de la progestérone.

Session : 2022 Normale

11 .)

Cas clinique : QCM 8 -9 -10 et 11Madame X âgée de 40 ans, enceinte de 15 semaines d'aménorrhée, consulte pour suspicion de triso- mie 21 suite à des signes d'appels radiologiques et biologiques.Les signes cliniques qui peuvent être retrouvés dans la trisomie 21 prénatale sont :

A- Un hygroma,

B- Une longueur du fémur inférieure à - 1DS,

C- Une dolichocéphalie,

D- Une syndactylie des 2èmeet 3èmeorteils,

E- Une Hernie ombilicale.

Session : 2022 Normale

12 .)

Les signes dysmorphiques retrouvés dans la trisomie 21 sont :

A- L'épicanthus,

B- L'hyperplasie des os propre du nez

C- Le pli palmaire transversal unique

D- La brachymésophalangie du 3èmedoigt

E- Les fentes palpebrales obliques en haut est en dehors.

Session : 2021 Normale

13 .)

Les marqueurs sériques utilisés dans le diagnostic prénatal de la trisomie 21 sont :

A- La Fraction β libre de l'HCC

B- La Protéine plasmatique placentaire de type A (PAPPA)

C- L'alpha foetoprotéine (AFP)

D- L'oestriol non conjugé (uE3)

E- La progesterone.

Session : 2021 Normale

14 .)

La surveillance annuelle d'un enfant de 6 ans atteint de trisomie 21 comporte:

A- Une échographie cardiaque même en l'absence de symptomatologie.

B- La recherche systématique de la maladie cœllaque.

C- Un examen ORL.

D- Une radiographie de l'atlas et l'axis.

E- Le dosage de T4 et TSH.

Session : 2021 Rattrapage

15 .)

GENETIQUELes complications qui peuvent être rencontrées dans la trisomie 21 sont :

Session : 2021 Rattrapage

16 .)

Parmi les formules chromosomiques suivantes, quelles sont celles qui correspondent à une trisomie 21 ?

Session : 2020 Normale

17 .)

La surveillance annuelle d'un enfant de 3 ans atteint de trisomie 21 comporte:

A- Une échographie cardiaque même en l'absence de symptomatologie

B- La recherche de la maladie cœliaque même en l'absence de symptomatologie

C- Une radiographie de l'atlas et l'axis

D- Un examen ophtalmologique

E- Lo dosage de T4 et TSH.

Session : 2020 Normale

18 .)

Le risque de récurrence de la trisomie 21 chez un couple avec un enfant ayant le caryotype 47, XX,+21 est de :

Session : 2020 Rattrapage

19 .)

Le dépistage néonatal non invasif de la trisomie 21 par l'analyse de l'ADN fœtal est réalisé par :

A- Amniocentèse ;

B- Biopsie du trophoblaste;

C- Prise de sang chez la future mère ;

D- Repérage échographique;

E- Prélèvement du sang du cordon;

Session : 2020 Rattrapage

20 .)

Dans la trisomie 21, le retard mental:

A- Associe des difficultés de langage.

B- S'établie rapidement.

C- est de 50 à l'âge de oinq ans.

D- Décroitre après l'âge de cinq ans.

E- S'associe à des troubles du comportement.

Session : 2019 Normale

21 .)

Les complications rencontrées dans la trisomie 21 sont :

Session : 2019 Normale

22 .)

Dans la trisomic 21, l'amniocentèse est proposée lorsque :

A- Le triple test montre un risque ? 1/250

B- Il y a des antécédents antérieurs d'anomalies chromosomiques dans la descendance

C- L'un des parents est porteur d'anomalies chromosomiques équilibrées

D- Il y a absence de signes échographiques au premier trimestre

E- L'âge maternel est supérieur à 36 ans.

Session : 2019 Normale

23 .)

Le risque de récurrence d'une trisomie 21 par t(21 ;21) est de :

Session : 2019 Normale

24 .)

Quelles sont les formules chromosomiques de la trisomie 21 dues à une translocation robertsonnienne ?

Session : 2019 Rattrapage

25 .)

A propos de la trisomie 21 quelles sont les 2 formules chromosomiques nécessitant la réalisation du caryotype constitutionnel des parents ?

Session : 2018 Normale

26 .)

Toutes ces anomalies sont observées dans la trisomie 21 sauf une laquelle ?

Session : 2018 Rattrapage

27 .)

Les complications rencontrées dans la trisomie 21 sont :

Session : 2018 Rattrapage

28 .)

Dans la trisomie 21 le diagnostic prénatal est indiqué devant :

A- ATCDS familiaux de trisomie21

B- Age maternel inférieur à 38 ans

C- Marqueurs sériques maternels › 1/250

D- Présence d'hygroma

E- Présence de malformation cardiaque.

Session : 2018 Rattrapage

29 .)

Au Maroc l'incidence de la trisomie 21 est distribuée en 2 pics lesquels ?

A- Un premier pic lié à l'âge maternel

B- Un premier pic lié à une natalité élevée

C- Un premier pic lié à l'âge paternel

D- Un deuxième pic lié à l'âge maternel

E- Un deuxième pic lié à une natalité élevée.

Session : 2018 Rattrapage

30 .)

Quel est le risque d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 chez un parent ayant une translocation (21; 21) équilibrée ?

Session : 2018 Rattrapage

31 .)

A propos de la trisomie 21 quelle est la formule chromosomique nécessitant la réalisation du caryotype constitutionnel des parents ?

Session : 2018 Rattrapage

32 .)

Quel est la formule chromosomique du père du garçon trisomique 21?

Session : 2017 Normale

33 .)

Cette famille désire avoir d'avoir d'autres enfants quel est le risque d'avoir un autre enfant atteint de trisomie 21 ?

Session : 2017 Normale

34 .)

Quel est la formule chromosomique du garçon trisomique 21?

Session : 2017 Normale

35 .)

Cas cliniqueVous recevez en consultation un garçon ayant une trisomie 21 confirmée par caryotype ce dernier a montré une translocation robertsonienne (21:21). Le caryotype des parents a objectivé que cette anomalie a été transmise par le père malgré son phénotype normal.Toutes ces anomalies peuvent être observées dans la trisomie 21 sauf une laquelle ?

Session : 2017 Normale

36 .)

Les examens complémentaires à demander sont :

Session : 2017 Normale

37 .)

Cas cliniqueVous recevez en consultation une fille ayant une trisomie 21 confirmée par caryotype ce dernier a montré une translocation robertsonienne (14 :21). Le caryotype des parents a objectivé que cette anomalie a été transmise par la mère malgré son phenotype normal.Quels sont les signes de dysmorphie faciale qui peuvent être observés ?

Session : 2017 Rattrapage

38 .)

Quels sont les indications du diagnostic prénatal de la trisomie 21 ?

A- La présence de translocation parentale

B- L'âge maternel supérieur à 38 ans

C- La présence d'anomalles échographiques

D- Le taux de Marqueurs sériques maternels (triple test) inférieur à 1/250

E- Le taux de Marqueurs sériques maternels (triple test) supérieur à 1/250.

Session : 2017 Rattrapage

39 .)

Cette famille désire d'autres enfants quel est le risque d'avoir un autre enfant atteint de trisomie 21

Session : 2017 Rattrapage

40 .)

Cas cliniqueUn nouveau-né de sexe masculin est né à terme avec un poids normal et un faciès caractéristiqué de la trisomie 21.A l'examen clinique les signes de dysmorphle faciale ci-dessous peuvent être présents sauf un

A- Des fentes palpebrales obliques en haut et en dehors

B- Une hyperplasie des os propres du nez

C- Une Brachymésophalangle du 5ème doigt

D- Une nuque aplatie avec excès de peau

E- Un pli palmaire unique.

Session : 2016 Normale

41 .)

Un caryotype des parents a été réalisé et a montré chez le père la formule chromosomique sulvante : 45 XY

Session : 2016 Normale

42 .)

Le risque dans cette famille d'avoir un autre enfant ayant une trisomie 21 est de :

Session : 2016 Normale

43 .)

Pour confirmer le diagnostic de trisomie 21 un caryotype a été demandé et a montré la formule suivante : 46XY+21.Cette formule chromosomique correspond à une forme de trisomie 21:

Session : 2016 Normale

44 .)

Quels sont les 2 signes d'examen clinique à rechercher en priorité ?

Session : 2016 Normale

45 .)

Après la réalisation des examens complémentaires plusieurs malformations peuvent être retrouvées lesquelles ?

Session : 2016 Normale

46 .)

12 Quels sont les examens complémentaires que vous allez demander ?

Session : 2016 Normale

47 .)

Les Indications d'un diagnostic prénatal dans la trisomie 21 sont :

A- Un couple ayant un enfant porteur d'une trisomie21

B- Age maternel supérieur à 38 ans

C- Marqueurs sériques maternels < 1/250

D- Présence d'hygroma.

E- Aucune réponse n'est juste.

Session : 2016 Rattrapage

48 .)

Les complications qui peuvent être rencontrées dans la trisomie 21 sont :

Session : 2016 Rattrapage

49 .)

Au Maroc la trisomie 21 :

A- Est la plus fréquente des anomalies chromosomiques

B- Est la première cause des retard mentaux

C- Touche plus les filles que les garçons

D- A une incidence qui varie avec l'âge de la mère

E- A une incidence qui varie avec l'âge du père.

Session : 2016 Rattrapage

50 .)

Le caryotype d'une femme est : 45XX †(21 ;. Quel est son risque d'avoir un enfant avec caryotype normal ?

Session : 2016 Rattrapage

51 .)

Les signes dysmorphiques retrouvés dans la trisomie 21 sont :

A- Un pli palmaire unique

B- Une clinodactylle du 5ème doigt

C- Une nuque aplatie avec excès de peau

D- Une microglossie

E- Des tâches de Brushfield

Session : 2016 Rattrapage

52 .)

Les malformations viscérales qui peuvent être retrouvées dans la trisomie 21 sout :

A- Un méningiome cérébral

B- Une sténose duodénale

C- Une persistance du canal artériel

D- Une cataracte

E- Une luxation congénitale de la hanche.

Session : 2016 Rattrapage

53 .)

La mère âgée de 27 ans d'un trisomique 21 ayant un caryotype avec la formule : 47 XX+21. Le risque qu'elle a d'avoir un autre enfant trisomique 21 est de :

Session : 2016 Rattrapage

54 .)

Q Quels sont les examens complémentaires que vous allez demander?

Session : 2014 Normale

55 .)

Cas cliniqueLe nouveau-né Al est né à terme avec un poids normal et un faciès caractéristique de trisomie 21.Q A l'examen clinique quels sont les signes de dysmorphiè faciale que vous pouvez retrouver ?

A- des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors

B- une hyperplasie des os propres du nez Ame

C- une Brachymésophalangie du 5ème doigt

D- une nuque aplatie avec excès de peau

E- un pli palmaire unique.

Session : 2014 Normale

56 .)

Q Quels sont les 2 signes d'examen clinique à rechercher en priorité ?

Session : 2014 Normale

57 .)

Q Dans cette famille Quel est le risque d'avoir un autre enfant atteint de trisomie 21 sachant que les parents ont un caryotype normal ?

Session : 2014 Normale

58 .)

Q Au Maroc la répartition de la trisomie 21 en fonction de l'âge maternel suit une courbe avec 2 pics. Ces derniers sont liés à :

Session : 2014 Normale

59 .)

Un caryotype a été réalisé chez le nouveau-né. AL et a montré la formule chromosomique suivante 46XX avec duplication de la région 21q22.Q Quel est le mécanisme pouvant expliquer le phénotype de trisomie 21 ?

A- la consanguinité

B- l'âge maternel avancé

C- une prise médicamenteuse au cours de la grossesse

D- l'effet de l'épigénétique

E- l'effet de dosage génique.

Session : 2014 Normale

60 .)

Q Dans la trisomie 21 la forme cytogénétique « libre et homogène » est retrouvée dans :

Session : 2014 Rattrapage

61 .)

Q La fréquence de la trisomie 21 parmi les nouveau-nés est maintenant bien connue elle est de :

Session : 2014 Rattrapage

62 .)

Q Le caryotype d'une femme ayant un frère trisomique 21 est : 45XX t(14 ;21). Le risque qu'elle a d'avoir un enfant avec caryotype normal est de:

Session : 2014 Rattrapage

63 .)

Q Quels sont les malformations viscérales rencontrées dans la trisomie 217

Session : 2014 Rattrapage

64 .)

Q Les mécanismes cytogénétiques expliquant la survenue de la trisomie 21 en mosaïque sont :

A- Les accidents mitotiques post zygotique

B- Les accidents méiotiques

C- La réduction de trisomie 21 présente au stade zygotique

D- L'anomalle de ségrégation des chromosomes par non disjonction mélotique

E- Les translocations réciproques.

Session : 2014 Rattrapage

65 .)

Q Les Indications d'un diagnostic prénatal dans la trisomie 21 sont :

A- Un couple ayant un enfant porteur d'une trisomie21

B- L'âge maternel supérieur à 34 ans

C- Les marqueurs sériques maternels < 1/250

D- L'épaisseur de la nuque supérieure à 3 mm

E- La présence d'hygroma.

Session : 2014 Rattrapage

66 .)

Q Quels sont les signes cliniques de dysmorphie faciale retrouvés dans la trisomie 21 ?

Session : 2014 Rattrapage

67 .)

Q Les complications pouvant engager le pronostic vital dans la trisomie 21 sont:

Session : 2014 Rattrapage

68 .)

Toutes ces anomalies sont observées dans la trisomie 21 sauf une laquelle ?

Session : 2013 Normale

69 .)

Au Maroc l'incidence de la trisomie 21:

Session : 2013 Normale

70 .)

La sœur d'un trisomique 21 a un caryotype 45 XX t(14 ;21) . Le risque qu'elle a d'avoir un enfant trisomique 21 est :

Session : 2013 Normale

71 .)

Le caryotype : 48 XXY+21 correspond à un sujet:

A- Masculin avec phénotype normal

B- Masculin avec aspect androide

C- Féminin de grande taille avec hyperpilosité

D- Masculin de grande taille avec hyperpilosíté

E- Masculin avec dysmorphie et retard mental

Session : 2013 Normale

72 .)

A propos de la trisomie 21 quelles sont les 2 formules chromosomiques nécessitant la réalisation du caryotype constitutionnel des parents?

Session : 2013 Rattrapage

73 .)

Dans la trisomie 21 le diagnostic prénatal est indiqué devant:

A- Age paternel supérieur à 60 ans

B- Age maternel supérieur à 38 ans

C- Marqueurs sériques maternels > 1/250

D- Présence d'une CIV

E- Présence d'hygroma

Session : 2013 Rattrapage

74 .)

Quel est le risque d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 chez un parent ayant une translocation (21 ; 21) équilibrée ?

Session : 2013 Rattrapage