myFMPC - Qcm

1 .)

Cas clinique 1: QCM5 -6 -7 -8 et 9Une fillette âgée de 4ans. issu d'un mariage consanguin. consulte pour battement des avants bras et des troubles d'attention. Le syndrome d'Angelman est suspecté.Les signes cliniques qui peuvent compléter le tableau clinique sont :

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Le bilan génétique a permis de retenir comme étiologie une disomie uniparentale paternelle. Cette dernière peut être due à :

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Les troubles du comportement qu'il faut rechercher sont :

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Les diagnostiques différentiels à évoquer sont :

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Pour confirmer le diagnostic. quels sont les examens génétiques à prescrire ?

6 .)

Les troubles du comportement relatifs au syndrome d'Angelman sont :

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Les signes cliniques constants retrouvés dans le syndrome d'Angelman sont:

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Parmi les signes cliniques du syndrome d'Angelman, on peut retrouver :

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Dans le syndrome d'Angelman, la disomie uni-parentale est ;

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Au cours du conseil génétique la maman vous demande quel est le risque de récurrence du syndrome d'Angelman sachant qu'il est dû chez son fils à une microdélétion ?

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Cas cliniqueUne femme âgée de 28 ans enceinte de 16 semaines d'aménorrhée demande un conseil génétique car son fils unique âgé de 8 ans présente le syndrome d'Angelman.À l'anamnèse lesquels ?

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Au cours du conseil génétique la maman vous demande quels sont les mécanismes de survenu du syndrome d'Angelman ?

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La maman rapporte aussi des troubles du comportement lesquels ?

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Cas CliniqueUne fille âgée de 8 ans présente une dysmorphie faciale faisant évoquer un syndrome d'Angelman quels sont les signes dysmorphiques qui peuvent être retrouvés ?

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Quels sont les signes neurologiques qui peuvent être retrouvés chez cerre fille.P

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La prise en charge de cette fille comportera :

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Cette fille présente aussi des troubles du comportement lesquels ?

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Les mécanismes génétiques responsables de l'apparition de ce syndrome sont :

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Le phénotype comportemental du syndrome d'Angelman comporte:

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Dans le syndrome d'Angelman quelles sont les propositions justes ?

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Q Le syndrome d'angelman peut se manifester par :

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Q Le phénotype comportemental du syndrome d'angelman comporte:

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Q Quels sont les mécanismes génétiques impliqués dans la survenue du syndrome d'Angelman ?

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Quels sont les mécanismes génétiques impliqués dans la survenue du syndrome d'Angelman ?

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Quels sont les mécanismes génétiques impliqués dans la survenue du syndrome d'Angelman ?