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Syndrome Prader-Willi

Questions : 22

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22

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Progression globale : 0%

Mode révision : 22 questions

Progression : 5%

1 .)

Dans le syndrome de Prader Willi :

A- Les crises de colère sont brutales et incontrôlables.

B- L'hypogonadisme est fréquent.

C- L'hypotonie néonatale est absente.

D- Le retard psychomoteur est absent.

E- Le retard statural est fréquent.

Session : 2023 Rattrapage

2 .)

Les troubles psychologiques et comportementaux du syndrome de Prader-willl sont :

A- Les crises brutales de colère

B- Le déficit des compétences visio-spatiales

C- Le manque de réserve vis à vis des étrangers

D- Les violences physiques contre l'entourage

E- L'Hyperphagie.

Session : 2021 Normale

3 .)

Chez le nourrisson, le syndrome de Prader-willi peut se manifester par :

A- Un déficit de la succion-déglutition

B- Un trouble du sommeil

C- Une hypotonie

D- Une cryptorchidle

E- Une constipation.

Session : 2021 Normale

4 .)

Le syndrome de Prader-Willi peut être dû à :

A- Une microdélétion du chromosome 15

B- Une microdélétion du chromosome 7

C- Une Disomie uniparentale maternelle

D- Une Disomie uniparentale paternelle

E- Un Défaut de la Méthylation du centre de l'empreinte

Session : 2020 Rattrapage

5 .)

Dans le syndrome de Prader-Willi, la microdélétion est :

A- Décelable par un caryotype standard.

B- Décclable par la technique cytogénétique moléculaire (FISH).

C- De taille inférieure à de SMb.

D- Due à un Crossing over inégal.

E- Responsable de 70% des cas de ce syndrome.

Session : 2019 Rattrapage

6 .)

Ce syndrome peut être dû à :

A- Une microdélétion

B- Une disomie uniparentale maternelle

C- Une disomie uniparentale paternelle

D- Un défaut de la Méthylation

E- Une translocation robertsonienne.

Session : 2018 Normale

7 .)

Cas cliniqueUn garçon âgé de 8 ans consulte pour une déficience intellectuelle associée à une obésité et dysmorphie faciale faite d'yeux en amandes un front étroit et une bouche en chapeau de gendarme.A ce stade quel est le diagnostic le plus probable chez cet enfant ?

A- Le syndrome d'Angelman

B- Le syndrome de Pradder willi

C- Le syndrome de Williams

D- Le syndrome de l'X fragile

E- Le syndrome de Down.

Session : 2018 Normale

8 .)

Pour confirmer ce diagnostic quel examen paraclinique doit-on réaliser (suite du cas clinique) ?

A- Un caryotype standard

B- Un caryotype avec utilisation d'agents pontants

C- Une étude moléculaire du transcrit SNRPN (small nuclear ribonucleoprotein N)

D- Une FISH

E- Une étude moléculaire du gène FMRI.

Session : 2018 Normale

9 .)

Quels autres signes clíniques peuvent faire partie de ce syndrome?

A- Une cryptorchidie

B- Une petite Verge

C- Une microcéphalie

D- Une hypertonie des membres

E- Des petites extrémités.

Session : 2018 Normale

10 .)

La confirmation diagnostic du syndrome de Pradder-willi nécessite la réalisation de :

A- Caryotype standard

B- Caryotype avec utilisation d'agents pontants

C- Etude moléculaire du transcrit SNRPN (small nuclear ribonucleoprotein N)

D- FISH.

E- Etude moléculaire du gène FMR1.

Session : 2018 Rattrapage

11 .)

Le syndrome de Pradder-willi peut être dû à

A- Une microdélétion de la copie maternelle

B- Une disomie uniparentale paternelle

C- Une disomie uniparentale maternelle

D- Un défaut de la Méthylation

E- Une mutation du gène UBE3A.

Session : 2018 Rattrapage

12 .)

Le syndrome de Pradder-willi peut se manifester par :

A- Un micropénis

B- Une microcéphalie

C- Une obésité

D- Une hyperphagie

E- Une épilepsie.

Session : 2017 Rattrapage

13 .)

Dans le syndrome de Prader-WIIII quelles sont les propositions fausses ?

A- Il peut être dû à une mutation dans le gène UBEBA

B- Les gènes manquants sont d'origine paternelle

C- Les gènes manquants sont d'origine maternelle

D- Il peut être dû à une mutation du centre de l'empreinte

E- Il peut être dû à une microdélétion.

Session : 2016 Normale

14 .)

Pour confirmer votre diagnostic vous allez prescrire :

A- Une étude du transcrit SNRPN (small nuclear ribonucleoprotein N)

B- Une FISH

C- Un caryotype standard

D- Une étude du gène FMRI

E- Une étude du gène UBE3A

Session : 2016 Rattrapage

15 .)

La prise en charge de cet enfant comprendra :

A- Une hormonothérapie substitutive

B- Une diététique contre l'obésité

C- L'abstention

D- Un traitement anti-épiléptique

E- Un régime pauvre en protéines.

Session : 2016 Rattrapage

16 .)

Cas cliniqueUn garçon âgé de 6 ans ainé d'une fratrie de 3 Issu d'un marlage consanguin quel est le diagnostic le plus probable ?

A- Syndrome de Turner

B- Trisomie 21

C- Syndrome de l'X fragile

D- Syndrome de Pradder willi

E- Anémie de Fanconi

Session : 2016 Rattrapage

17 .)

Ce syndrome est associé à des troubles du comportements lesquels ?

A- Les crises de colère

B- L'anxiété

C- Le déficit des compétences visio-spatiales

D- La polyphagie

E- Les mouvements répétitifs.

Session : 2016 Rattrapage

18 .)

Q Les anomalies génétiques responsables du syndrome de Prader-Willi sont :

A- une disomie uniparentale maternelle

B- une disomie uniparentale paternelle

C- une mutation du centre de l'empreinte

D- une microdélétion du gène SNRPN paternel

E- une microdélétion du gène SNRPN maternel.

Session : 2014 Normale

19 .)

Q Dans le syndrome de Prader-Willi quelles sont les propositions justes?

A- Les gènes manquants sont d'origine paternelle

B- Les gènes manquants sont d'origine maternelle

C- Peut-être dû à une mutation du centre de l'empreinte

D- Peut-être dû à une mutation dans le gène UBE3A

E- Peut-être dû à une microdélétion.

Session : 2014 Rattrapage

20 .)

Q Le phénotype comportemental du syndrome de Prader-Willi chez un enfant de Sans comporte:

A- Des crises de pleurs facilement provoqués

B- Une absence du langage

C- Des sourires fréquents

D- Une déficience mentale

E- Une hyperphagie.

Session : 2014 Rattrapage

21 .)

Quels sont les mécanismes génétiques impliqués dans la survenue du syndrome de Prader-Willi?

A- Une disomie uniparentale maternelle dans 25 % des cas

B- Une mutation du centre de l'empreinte dans 5% des cas

C- Mutation dans le gène UBE3A dans dans 20 % des cas

D- Une microdélétion du gène SNRPN paternel dans 70% des cas

E- Une disomie uniparentale paternelle dans 25 % des cas

Session : 2013 Normale

22 .)

Dans le syndrome de Prader-Willi quelles sont les propositions justes?

A- Les gènes manquants sont d'origine paternelle

B- Les gènes manquants sont d'origine maternelle

C- Peut-être dû à une mutation du centre de l'empreinte

D- Peut-être dû à une mutation dans le gène UBEJA

E- Peut-être dû à une microdélétion

Session : 2013 Rattrapage

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